Американские врачи совершили медицинский прорыв, создав и применив первую в мире индивидуальную терапию с использованием редактирования генов для лечения 9,5-месячного мальчика с редким генетическим заболеванием.
Как сообщает The New York Times, ребенок по имени КейДжей Мулдун родился с дефицитом CPS1 – редким генетическим расстройством, которое встречается у одного из 1,3 миллиона младенцев. Без лечения половина таких детей умирает в первую неделю жизни, а выжившие сталкиваются с тяжелыми умственными и физическими нарушениями.
Врачи из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета разработали для КейДжея персонализированное лечение, нацеленное на исправление именно его генетической мутации. Лечение основано на технологии CRISPR, которая действует как "молекулярный GPS", находящий и исправляющий конкретную ошибку в ДНК.
"Это, на мой взгляд, одна из самых потенциально трансформационных технологий из существующих", – заявил доктор Питер Маркс, бывший руководитель отдела регулирования генной терапии Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA).
КейДжей получил три инфузии экспериментального лечения. После первой же дозы его состояние заметно улучшилось – ребенок смог потреблять нормальное количество белка, а после второй дозы врачи смогли вдвое снизить дозировку лекарства, выводящего аммиак из его крови.
Разработка и тестирование генного редактирования для малыша происходили в рекордные сроки.
"Эти шаги традиционно занимают большую часть десятилетия, если не дольше", – отметил Дэвид Лю из Гарварда, чья лаборатория изобрела метод генного редактирования, использованный для лечения КейДжея.
Значение этого прорыва выходит далеко за рамки лечения одного ребенка. По данным ученых, более 30 миллионов американцев страдают от одной из более чем 7000 редких генетических болезней. Технология может быть адаптирована для лечения множества других генетических заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Хантингтона и мышечная дистрофия.
Исследователи подчеркивают, что успех был бы невозможен без десятилетий государственного финансирования фундаментальных исследований, которые привели к открытию CRISPR, секвенированию человеческого генома и пониманию болезни КейДжея.
"Мы все говорили друг другу: 'Это самое значительное, что мы когда-либо делали'", – сказал доктор Федор Урнов, один из ключевых участников проекта.
Сейчас КейДжей достаточно здоров, чтобы врачи начали планировать его выписку из больницы, и он соответствует всем показателям развития для своего возраста.
